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Le diabète néonatal (DN) et le diabète MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) sont les deux principales formes de diabète monogénique. Le diabète néonatal se développe chez les nouveau-nés et les nourrissons. Le diabète MODY est beaucoup plus courant que le diabète néonatal et se manifeste généralement pour la première fois à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Le diabète néonatal est une forme monogénique de diabète qui se développe au cours des 6 à 12 premiers mois de vie et est une condition rare. Les nourrissons qui en sont atteints ne produisent pas suffisamment d’insuline, ce qui provoque une hausse de leur glycémie. Le diabète néonatal est souvent confondu avec le diabète de type 1, alors que celui-ci est rarement observé avant l’âge de 6 mois. Le diabète qui se développe au cours des 6 premiers mois de vie est presque toujours d’origine génétique. Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes et mutations spécifiques pouvant provoquer le diabète néonatal. Dans environ la moitié des cas de diabète néonatal, la condition sera présente à vie, ce qui lui vaut d’être appelée diabète néonatal permanent (DNP). Dans les autres cas, la condition est transitoire, ou temporaire, et disparaît à l’enfance. Elle peut toutefois réapparaître plus tard dans la vie. Ce type de diabète néonatal est connu sous le nom de diabète néonatal transitoire (DNT).

Les caractéristiques cliniques du diabète néonatal dépendent des mutations géniques subies par la personne. Les signes du diabète néonatal incluent un besoin fréquent d’uriner, une respiration rapide et une déshydratation. Des taux élevés de glucose dans le sang ou l’urine permettent de diagnostiquer le diabète néonatal. Le manque d’insuline peut conduire l’organisme à produire des substances chimiques appelées cétones, ce qui peut provoquer une maladie potentiellement mortelle appelée acidocétose diabétique. La plupart des fœtus atteints de diabète néonatal ne se développent pas correctement dans l’utérus, et les nouveau-nés atteints de DN sont généralement beaucoup plus petits que ceux du même âge gestationnel, une condition connue sous le nom de retard de croissance intra-utérin. Après la naissance, certains nourrissons ne parviennent pas à prendre du poids et à grandir aussi rapidement que les autres nourrissons du même âge et du même sexe. Un traitement approprié peut améliorer et normaliser la croissance et le développement.

Source : NIDDK.

 

Elizabeth Snouffer est rédactrice de Diabetes Voice


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